Главный врач сети медицинских центров магнитно-резонансной томографии диагностического центра «МРТ 24», г. Москва
Актуальность. Туберозный склероз (ТС) – аутосомно-доминантая патология, вызванная мутацией одного из туморопроводящих генов — TSC1, локализованном в длинном плече 9 хромосомы (9q34.13), и гена TSC2, локализованном в коротком плече 16 хромосомы (16p13) [1, с. 1066]. Фундаментальный механизм аберрантной активности генов-супрессоров TSC1/2 обуславливает клиническую картину заболевания, в частности развитием у больных доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие и другие органы [2, с. 497]. Нередким клиническим проявлением данного заболевания является эпилептический синдром различной выраженности [4, с. 53]. Ранняя верификация необходима для оценки тактики дальнейшего лечения, в этой связи необходим комплексный подход, включающий методы инструментальной диагностики. Метод магнитно-резонансной томографии является наиболее информативным для исследования структур головного мозга, который в научно-практическом аспекте представляет большой интерес для исследования морфологических причин эпилепсии [3, с. 58].
Материалы и методы. В настоящей работе продемонстрирован клинический случай первичной диагностики болезни Бурневилля-Прингла на основе метода магнитно-резонансной томографии у больного 2010 года рождения со сложными эпилептологическими приступами в виде замирания каждые 30 минут. При осмотре были выявлены невыраженные ангиофибромы в паховой области, остальные кожные покровы физиологичной окраски, эпилептические приступы в течение последних 2-х лет. Больной с предварительным диагнозом «эпилепсия неутонченной этиологии» был направлен врачом-неврологом-эпилептологом эпилептологического центра г. Сургута в кабинет магнитно-резонансной томографии для оценки состояния структуры головного мозга. Сканирование осуществлялось на высокопольном магнитно-резонансном томографе Philips 1 Gyroscan NT 1.5 T, были использованы Т1, Т2, FLAIR, DWI последовательности с тощиной среза до 1 мм, контрастного усиления и седации пациента не проводилось. Полученные томограммы были оценены с использованием пакета программ eFilm Workstation 3.1.
Результаты. При сканировании головного мозга в белом веществе лобной, теменной, затылочной доли с обеих сторон, субкортикально и интракортикально были обнаружены множественные фокусы и зоны патологически измененного МР-сигнала (рис. 1), наиболее детально визуализированные в последовательности FLAIR (рис 1, а, б).
Рисунок 1. Аксиальные томограммы головного мозга в последовательностях T1, T2, FLAIR, демонстрирующие основные патогномоничные признаки болезни Бурневилля-Прингла (пояснение в тексте)
Вдоль границ боковых тел, передних и задних рогов боковых желудочков были визуализированы субэпендимарные очаги измененного МР-сигнала — более вероятно, гамартомы (рис 1, б, в, г), визуализированных во всех последовательностях. На полученных томограммах определялась асимметрия и умеренное расширение желудочковой системы. В целом, описанная МР-картина по данным литературных источников соответствует туберозному склерозу [3, с. 59]. Сопоставив данные клинико-инструментального исследования и магнитно-резонансной томографии, окончательный клинический диагноз был сформулирован как «туберозный склероз.
Заключение. Таким образом, метод магнитно-резонансной томографии демонстрирует высокий диагностический потенциал в определении макроморфологических изменений головного мозга патогномоничных для болезни Бурневилля-Прингла и может быть рекомендован в качестве метода оценки состояния головного мозга у пациентов с данной патологией.
Список литературы:
- John R. W. Tuberous sclerosis // Europ. J. Human Genetics. – 2006. – Vol. 14, № 10. — P. 1065 – 1073.
- Devlin L., Shepherd C., Crawford H. et al. Tuberous sclerosis complex: clinical features, diagnosis, and prevalence within Northern Ireland // Developmental Med. & Child – 2006. – Vol. 48. – P. 495 – 499.
- Корниенко В.Н., Пронин И.Н., Серков С.В. Рентгенологические аспекты диагностики нейрокожных синдромов // Медицинская визуализация, 2008.-N 5.-С.57-72.
- Куклин И. А., Кеникфест Ю. В., Волкова Н. В., Толстая А. И., Бочкарев Ю. М., Глазкова Л. К., Римар О. Г., Крупина Н. Е. Болезнь Прингла-Бурневилля: диагностика на стыке дисциплин // Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. – 2010. – Приложение 4. – С. 51–58.[schema type=»book» name=»Случай первичной диагностики болезни Бурневилля-Прингла на основе метода магнитно-резонансной томографии» author=»Мельников Александр Александрович, Дьяченко Виктор Владимирович, Фрайтер Елена Владимировна» publisher=»БАСАРАНОВИЧ ЕКАТЕРИНА» pubdate=»2017-04-03″ edition=»ЕВРАЗИЙСКИЙ СОЮЗ УЧЕНЫХ_30.04.2015_04(13)» ebook=»yes» ]