Актуальность. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией – синдром ЦАДАСИЛ (англ. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy – CADASIL), представляет собой генетически детерминированную (ген Notch3, 19p13.12) форму ишемического инсульта, с повторными транзиторными ишемическими атаками, нарушениями кровообращения подкорковой локализации, мигренью с аурой, субкортикальной деменцией, аффективными нарушениями в виде депрессии и тревожности [1, с. 45]. Данная патология является потенциально опасной в отношении ранних инсультов [2, с. 36], что в свою очередь диктует необходимость раннего ее выявления. Популяционная частота ЦАДАСИЛ составляет не менее 1 случая на 100 000 населения, при этом не исключено, что реальные цифры существенно выше, поскольку многие случаи ЦАДАСИЛ все еще остаются не диагностированными [2, с. 38]. Учитывая стертую клиническую картину характерную для довольно обширного спектра нозологических единиц, особую актуальность представляет поиск диагностических методов адекватно и детально оценивающих состояние вещества головного мозга.
Материалы и методы. С помощью метода магнитно-резонансной томографии были обследованы 3 родственника одной семьи с разной по степени выраженности клинической картиной нарушения мозгового кровообращения: впервые обратившаяся в кабинет магнитно-резонансной томографии г. Омска пациентка 1952 года рождения с выраженной цефалгией, головокружениями, в дальнейшем был дообследован ее сын 1976 года рождения, у которого врачом-неврологом были отмечены транзиторные ишемические атаки, дополнительно проведено МР-исследование головного мозга его дочери 2001 года рождения. Сканирование осуществлялось на высокопольном магнитно-резонансном томографе Philips Intera 1.0.T по стандартной методике получения трех взаимоперпендикулярных плоскостей изображения, были использованы Т1, Т2, FLAIR, DWI последовательности, контрастного усиления не проводилось. Полученные томограммы были оценены с использованием пакета программ eFilm Workstation 3.1.
Результаты и обсуждения. При сканировании головного мозга матери (I.2) и сына (II.2) (рис. 1.) в веществе мозга обнаруживалась сходная морфологическая картина: множественные очаги и фокусы неправильной формы субкортикально, интракортикальной локализации, с тендецией к слиянию, с нерезким ограничением диффузии по DWI.
Рисунок 1. Родословная (слева) и аксиальные томограммы (справа) головного мозга в последовательностях FLAIR и DWI у членов одной семьи с ЦАДАСИЛ-синдромом (пояснение в тексте)
Примечательно отметить, что у матери (I.2) выявляется более выраженная картина лейкоэнцефалопатии, в виде наличия множественных постишемических кист, сливных очагов диффузно локализующихся в лобных, теменных, затылочных долям, в структуре ствола. У ее сына (II.2) в веществе мозга выявленные очаги характеризовались меньшим размером, постишемические кисты отсутствовали. Учитывая наследственный характер предположительного заболевания, дополнительно была дообследована дочь II.2 – члена семьи, у которой на момент исследования также отмечалась головная боль и внезапная усталость. В белом веществе изменений очагового и диффузного характера у III.3–члена семьи на момент исследования не обнаруживалось. В целом, описанная МР-картина головного мозга матери (I.2) и сына (II.2) по данным литературных источников соответствует ЦАДАСИЛ-синдрому [3, с. 298]. При этом в заключении был сформулирован дифференциальный ряд, включающий лейкоэнцефалопатию, мультифокальные супратенториальные очаги глиоза на фоне хронической ишемии (у I.2-члена семьи), множественные очаги глиоза сосудистого генеза у II.2-члена семьи, процессы демиелинизации. Была сформулирована рабочая гипотеза, о том, что отсутствие выраженных морфологических проявлений у III.3-члена семьи может объясняться отсутствием проявления ЦАДАСИЛ-синдрома, низкой пенетрантностью патологического гена в случае подтверждения наследственной компоненты (ген Notch3, 19p13.12) ЦАДАСИЛ-синдрома, молодым возрастом, либо полным отсутствием передачи признака по семейной линии (генетический риск в случае ЦАДАСИЛ-синдрома равен 50%). В дальнейшем все члены семьи были направлены на консультацию к врачу-генетику, по результатам которой наследственная компонента заболевания (мутация гена Notch3) была верифицирована молекулярно-генетическими методами у I.2 и сына II.2 – членов семьи. Таким образом, характерные головные боли у III.3–члена не носят наследственный характер, а являются более вероятно, спонтанными. Данный пример демонстрирует высокие диагностические возможности метода МРТ в первичной верификации ЦАДАСИЛ-синдрома.
Список литературы:
- Иллариошкин С.Н., П.А. Сломинский, М.И. Шадрина / Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3 // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. – 2008. – Т. 2, № 2. – С. 45-50.
- Ю.В. Мозолевский, Т.А. Янакаева, Е.А. Мельникова / Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией / // Неврологический журнал. – № 2. – 2005. – С. 34-40.
- Диагностическая нейрорадиология/ В.Н. Корниенко, И.Н. Пронин. – М.: Видар, 2009. – 1885 с.[schema type=»book» name=»СЛУЧАЙ НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ СЕМЕЙНОЙ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ АРТЕРИОПАТИИ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ (ЦАДАСИЛ-СИНДРОМ)» author=»Дьяченко Виктор Владимирович, Мельников Александр Александрович, Фрайтер Елена Владимировна» publisher=»БАСАРАНОВИЧ ЕКАТЕРИНА» pubdate=»2017-04-03″ edition=»ЕВРАЗИЙСКИЙ СОЮЗ УЧЕНЫХ_30.04.2015_04(13)» ebook=»yes» ]