Номер части:
Журнал
ISSN: 2411-6467 (Print)
ISSN: 2413-9335 (Online)
Статьи, опубликованные в журнале, представляется читателям на условиях свободной лицензии CC BY-ND

СЛУЧАЙ НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ СЕМЕЙНОЙ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ АРТЕРИОПАТИИ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ (ЦАДАСИЛ-СИНДРОМ)



Науки и перечень статей вошедших в журнал:
DOI:
Дата публикации статьи в журнале:
Название журнала: Евразийский Союз Ученых — публикация научных статей в ежемесячном научном журнале, Выпуск: , Том: , Страницы в выпуске: -
Данные для цитирования: . СЛУЧАЙ НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ СЕМЕЙНОЙ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ АРТЕРИОПАТИИ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ (ЦАДАСИЛ-СИНДРОМ) // Евразийский Союз Ученых — публикация научных статей в ежемесячном научном журнале. Медицинские науки. ; ():-.

Актуальность. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией – синдром ЦАДАСИЛ (англ. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy – CADASIL), представляет собой генетически детерминированную (ген Notch3, 19p13.12) форму ишемического инсульта, с повторными транзиторными ишемическими атаками, нарушениями кровообращения подкорковой локализации, мигренью с аурой, субкортикальной деменцией, аффективными нарушениями в виде депрессии и тревожности [1, с. 45]. Данная патология является потенциально опасной в отношении ранних инсультов [2, с. 36], что в свою очередь диктует необходимость раннего ее выявления. Популяционная частота ЦАДАСИЛ составляет не менее 1 случая на 100 000 населения, при этом не исключено, что реальные цифры существенно выше, поскольку многие случаи ЦАДАСИЛ все еще остаются не диагностированными [2, с. 38]. Учитывая стертую клиническую картину характерную для довольно обширного спектра нозологических единиц, особую актуальность представляет поиск диагностических методов адекватно и детально оценивающих состояние вещества головного мозга.

Материалы и методы. С помощью метода магнитно-резонансной томографии были обследованы 3 родственника одной семьи с разной по степени выраженности клинической картиной нарушения мозгового кровообращения: впервые обратившаяся в кабинет магнитно-резонансной томографии г. Омска пациентка 1952 года рождения с выраженной цефалгией, головокружениями, в дальнейшем был дообследован ее сын 1976 года рождения, у которого врачом-неврологом были отмечены транзиторные ишемические атаки, дополнительно проведено МР-исследование головного мозга его дочери 2001 года рождения.  Сканирование осуществлялось на высокопольном магнитно-резонансном томографе Philips Intera 1.0.T по стандартной методике получения трех взаимоперпендикулярных плоскостей изображения, были использованы Т1, Т2, FLAIR, DWI последовательности, контрастного усиления не проводилось. Полученные томограммы были оценены с использованием пакета программ eFilm Workstation 3.1.

Результаты и обсуждения. При сканировании головного мозга  матери (I.2) и сына (II.2) (рис. 1.) в веществе мозга обнаруживалась сходная морфологическая картина: множественные очаги и фокусы неправильной формы субкортикально, интракортикальной локализации, с тендецией к слиянию, с нерезким ограничением диффузии по DWI.

Рисунок 1. Родословная (слева) и аксиальные томограммы (справа) головного мозга в последовательностях FLAIR и DWI у членов одной семьи с ЦАДАСИЛ-синдромом  (пояснение в тексте)

Примечательно отметить, что у матери (I.2) выявляется более выраженная картина лейкоэнцефалопатии, в виде наличия множественных постишемических кист, сливных очагов диффузно локализующихся в лобных, теменных, затылочных долям, в структуре ствола. У ее  сына (II.2) в веществе мозга выявленные очаги характеризовались меньшим размером, постишемические кисты отсутствовали. Учитывая наследственный характер предположительного заболевания, дополнительно была дообследована дочь II.2 – члена семьи, у которой на момент исследования также отмечалась головная боль и внезапная усталость. В белом веществе изменений очагового и диффузного характера у III.3–члена семьи на момент исследования не обнаруживалось. В целом, описанная МР-картина головного мозга матери (I.2) и сына (II.2) по данным литературных источников соответствует ЦАДАСИЛ-синдрому [3, с. 298]. При этом в заключении был сформулирован дифференциальный ряд, включающий лейкоэнцефалопатию, мультифокальные супратенториальные очаги глиоза на фоне хронической ишемии (у I.2-члена семьи), множественные очаги глиоза сосудистого генеза у II.2-члена семьи, процессы демиелинизации.  Была сформулирована рабочая гипотеза, о том, что отсутствие выраженных морфологических проявлений у III.3-члена семьи может объясняться отсутствием проявления ЦАДАСИЛ-синдрома, низкой пенетрантностью патологического гена в  случае подтверждения наследственной компоненты (ген Notch3, 19p13.12) ЦАДАСИЛ-синдрома, молодым возрастом, либо полным отсутствием передачи признака по семейной линии (генетический риск в случае ЦАДАСИЛ-синдрома равен 50%). В дальнейшем все члены семьи были направлены на консультацию к врачу-генетику, по результатам которой наследственная компонента заболевания (мутация гена Notch3) была верифицирована молекулярно-генетическими методами у I.2 и сына II.2 – членов семьи. Таким образом, характерные головные боли у III.3–члена не носят наследственный характер, а являются более вероятно, спонтанными.  Данный пример демонстрирует высокие диагностические возможности метода МРТ в первичной верификации ЦАДАСИЛ-синдрома.

Список литературы:

  1. Иллариошкин С.Н., П.А. Сломинский, М.И. Шадрина / Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3 // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. – 2008. – Т. 2, № 2. – С. 45-50.
  2. Ю.В. Мозолевский, Т.А. Янакаева, Е.А. Мельникова / Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией / // Неврологический журнал. – № 2. – 2005. – С. 34-40.
  3. Диагностическая нейрорадиология/ В.Н. Корниенко, И.Н. Пронин. – М.: Видар, 2009. – 1885 с.[schema type=»book» name=»СЛУЧАЙ НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ СЕМЕЙНОЙ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ АРТЕРИОПАТИИ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ (ЦАДАСИЛ-СИНДРОМ)» author=»Дьяченко Виктор Владимирович, Мельников Александр Александрович, Фрайтер Елена Владимировна» publisher=»БАСАРАНОВИЧ ЕКАТЕРИНА» pubdate=»2017-04-03″ edition=»ЕВРАЗИЙСКИЙ СОЮЗ УЧЕНЫХ_30.04.2015_04(13)» ebook=»yes» ]
Список литературы:


Записи созданы 9819

Похожие записи

Начните вводить, то что вы ищите выше и нажмите кнопку Enter для поиска. Нажмите кнопку ESC для отмены.

Вернуться наверх
https://www.apscuf.org/slot-gacor/slot gacorslot onlineslot gacorslot gacorslot gacorslot gacorslot gacorhttps://bxartsfactory.org/slot-gacor-maxwin/https://www.splayce.eu/slot-pulsa/https://esign.bogorkab.go.id/vendor/bin/https://snip.eng.unila.ac.id/wp-content/uploads/slot-gacor/http://desa-bolali.klatenkab.go.id/files/slot-gacor/https://www.jurnal.stimsurakarta.ac.id/public/journals/https://kobar.umkm.kalteng.go.id/files/slot-gacor/https://www.uniqhba.ac.id/assets/slot-gacor/https://www.staipibdg.ac.id/-/slot-online-gacor/https://disdagperin.bekasikota.go.id/slot-gacor/https://journal.widyatama.ac.id/slot-gacor/https://stis.ac.id/slot-gacor/https://gradosyposgrados.ucjc.edu/https://ejurnal.iainlhokseumawe.ac.id/public/slot-deposit-pulsa/ https://www.mope.gm/slot88/https://www.vantru.is/slot88/https://vipnumberbuy.com/slot-deposit-pulsa/https://bio-med.euroasia-science.ru/slot-deposit-dana/https://fastgoal.com/forum/-/slot-gacor/https://www.gamisaulia.com/slot-gacor/https://persianfootball.com/news/wp-content/uploads/2013/01/slot-gacor/https://radiochicha.perugamingshow.com/https://empleabilidad.uigv.edu.pe/slot-gacor/https://civil.annauniv.edu/slot-gacor/https://majubersamagroup.com/slot-gacor/https://fais.psu.ac.th/slot88/https://www.gardencity.university/slot-gacor/http://admission.mnsuam.edu.pk/slot-gacor/https://www.yckmc.edu.hk/slot-gacor/https://www.revistaamexco.com.mx/files/journals/1/articles/51/62c7819f6a734.htmlhttps://www.edithumbs.com/wp-content/uploads/2020/01/slot-gacor-deposit-dana/https://regencyinstitutions.com/uploads/https://beritarajaku.com/http://arc.salleurl.edu/develop/slot-deposit-pulsa/https://www.ducayne100.org/slot-gacor/https://parasolprojects.com/slot-gacor/https://www.kotabaruparahyangan.com/slot-gacor/http://discamino.org/slot-gacor/https://cmc.edu.vn/slot-gacor/https://www.kpsg-solutions.pt/slot-deposit-dana/https://katingankab.go.id/slot-online/http://sintang.go.id/slot-gacor/https://text.co.id/slot-gacor/https://www.stimsurakarta.ac.id/slot-gacor/http://www.loasis-traiteur.com/fileman/https://sipil.ft.unesa.ac.id/slot-gacor/https://kemahasiswaan.unesa.ac.id/slot-gacor/https://empleabilidad.uigv.edu.pe/slot-gacor/https://surjyotsna.org/slot88/https://unitedtowel.com/slot-deposit-pulsa/http://gpm.fe.unesa.ac.id/slot88/https://eapi.sabayon.org/https://www.zeleka.com/slot-gacor/https://nclthailand.com/slot88/https://ft.unesa.ac.id/slot-gacor/https://bot.unesa.ac.id/slot-deposit-pulsa/https://optical.botsolutions.org/slot-gacor/https://www.test-car.pt/slot-gacor/https://ejurnal.methodist.ac.id/files/slot-online/https://jurnal.kwikkiangie.ac.id/files/slot-gacor/https://www.amikmbp.ac.id/slot88/https://ifris.org/slot-gacor/https://biomedicineonline.org/slot-gacor/http://e-journal.sastra-unes.com/slot-gacor/https://www.rtpslotgacor.cc/https://www.fundacionclavel.org/situs-slot-gacor/https://www.fundacionclavel.org/slot88/https://ksrce.ac.in/gacor88/https://sushizobangkok.com/slot88/http://huaplachongnonsea.com/slot-gacor/https://enfermeriadermatologica.org/slot-gacor/http://www.rpchospital.com/slot-gacor/https://www.feiradossofas.pt/slot-gacor/https://sites.google.com/view/slot-gacor-terbaru-hari-ini/https://www.viagsite.com/https://bio-med.euroasia-science.ru/slot-deposit-dana/https://165.22.244.0/https://www.rtppastigacor88.com/http://enfermeriadermatologica.org/slot777/https://slot88.ice.edu.pt/https://belodent.org/-/slot-pulsa/https://history.soc.ku.ac.th/uploads/slot-gacor/https://www.kemasaja.com/slot-gacor/http://www.maktour.co.id/slot-gacor/https://seamolec.org/files/slot-gacor/https://sbyads.ru/slot88/http://www.woconf.com/slot-gacor/https://omnipacgroup.com/slot-gacor/https://icdemolicensewebapi.honeywell.com/https://www.fundacionclavel.org/slot-gacor/ gacor 88https://sshj.in/public/slot-deposit-dana/https://mbmscience.com/public/slot88/situs slot gacorhttps://peshawarhighcourt.gov.pk/slot-gacor/https://www.doutoresdoexcel.com.br/-/slot-gacor/https://mccm.ptcer.pl/slot-demo/https://academconsult.ru/slot-gacor/https://nje.org.na/slot-deposit-dana/https://journals.tma.uz/slot-gacor/https://muru.com.co/slot-deposit-pulsa/https://coresdaterra.com.br/slot-gacor/https://sasurie.com/slot-gacor/https://thejrns.org/slot-gacor/http://a0729171.xsph.ru/https://zombiigrice.com/slot-gacor/https://ijohmn.com/public/slot-gacor/https://www.kuhoo.com/wp-content/uploads/slot-deposit-dana/http://clc.cet.edu/judi-bola/https://www.ijmaberjournal.org/slot-gacor/https://ijorces.org/slot-gacor/https://virtusclean.com/slot-online/https://modernacademy-journal.synceg.net/slot-gacor/https://artescienza.org/wp-content/uploads/slot-gacor/https://journal.icter.org/public/slot-gacor/https://rumosdainformacao.ivc.br/5unsur3/https://dailyexpresstop.com/https://livepublicnews.com/https://cosy.univrab.ac.id/slot-online/https://www.unaki.ac.id/togel88/