БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ЛИПИДОВ НА ПРИМЕРЕ GM2 ГАНГЛИОЗИДОЗА И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К НИМ ОПРЕДЕЛЕННЫХ ЭТНИЧЕСКИХ ГРУПП ЛЮДЕЙ (34-36)

DOI: 10.31618/ESU.2413-9335.2020.3.71.592

Дата публикации статьи в журнале: 2020/03/16

Название журнала: Евразийский Союз Ученых — публикация научных статей в ежемесячном научном журнале, Выпуск: 71, Том: 3, Страницы в выпуске: 34-36

Автор: Зюкина Зоя Викторовна
, Российский университет дружбы народов улица Миклухо-Маклая, Москва

Автор: Лобаева Татьяна Александровна
кандидат биолог. наук, Российский университет дружбы народов улица Миклухо-Маклая, Москва

Анотация: Актуальность исследования обусловлена тем, что в научной литературе не имеется достаточных данных о предрасположенности определенных этнических групп людей к болезням обмена на примере GM2 ганглиозидоза, поэтому целью работы является выяснение и анализ данной предрасположенности некоторых этнических групп людей к болезни Тея — Сакса (GM2 ганглиозидоз, амавротическая идиотия). Материалами и методами исследования является научно-аналитический обзор современных публикаций по данной теме. Результат исследования: обзор научной литературы показал, что еврейское население восточноевропейского происхождения (евреи ашкенази) имеет более высокую частоту заболеваемости болезнью Тея-Сакса и другими болезнями накопления липидов. Выводы: частоты наследственных болезней обмена колеблются от 1:2000 новорожденных до 1:1000000, причем для многих подобных заболеваний характерны различия по частотам встречаемости в разных этнических группах и популяциях. В отношении GM2 ганглиозидоза показано, что в США 1 из 27-30 евреев ашкенази является рецессивным носителем данного заболевания. БТС поражает 1 из 3600 новорождённых евреев. У 1 из 20 евреев имеется наследственная предрасположенность к заболеванию.

Ключевые слова: этнические группы, болезни накопления,предрасположенность к болезни,ганглиозидоз,амавротическая идиотия,наследственные болезни обмена,генетический дефект,

Данные для цитирования: Зюкина Зоя Викторовна Лобаева Татьяна Александровна . БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ЛИПИДОВ НА ПРИМЕРЕ GM2 ГАНГЛИОЗИДОЗА И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К НИМ ОПРЕДЕЛЕННЫХ ЭТНИЧЕСКИХ ГРУПП ЛЮДЕЙ (34-36) // Евразийский Союз Ученых — публикация научных статей в ежемесячном научном журнале. Медицинские науки. 2020/03/16; 71(3):34-36. 10.31618/ESU.2413-9335.2020.3.71.592

Скачать в формате PDF

Список литературы: 1.Атлас редких болезней / под ред. А. А. Баранова, Л. С. Намазовой-Барановой; ФГПУ «Научный Центр здоровья детей» РАМН. М.: Педиатръ, 2013. - 304 с. 2.Барашнев Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике) / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, П. В. Новиков. М.: Триада-Х, 2004. - 560 с. 3.Новиков П. В. Основные направления ранней диагностики и терапевтической коррекции наследственных заболеваний у детей / П. В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006. № 6. – 205 с. 4.Дюбкова Т. П. Врожденные и наследственные болезни у детей (причины, проявления, профилактика): учебно-методическое пособие / Т. П. Дюбкова. Минск: Асобны, 2008. - 48 с. 5.Козлова С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. М., 2007. – 247 с. 6.Строгий В. В. Нарушения липидного обмена у детей и подростков: учебно-метод. пособие / В. В. Строгий. Минск: БГМУ, 2009. - 32 с.