Link slot gacor adalah pilihan unggulan untuk menikmatislot gacordengan fitur modern, RTP tinggi, dan kesempatan meraih maxwin setiap hari. Temukan keseruan bermainslot onlineserver Thailand yang terkenal stabil dan gacor di tahun 2025. Proses deposit instan memudahkan kamu menjajalslot qrisdengan RTP menguntungkan di IJP88. Saksikan juga serunyastreaming boladalam kualitas tinggi dan koneksi anti-lag di setiap pertandingan. Jangan lewatkan jugaslot gacor terbaruuntuk update game dan promo terkini dari situs terpercaya. Kamu juga bisa cobasitus slot gacordengan koleksi game lengkap dan RTP tinggi. Jangan lupa nikmati juga slot gacor maxwin yang bisa jadi pilihan utama di antara banyak situs populer. Untuk kemudahan transaksi, gunakan layananSlot Danasebagai metode deposit yang cepat dan aman. Coba juga berbagai slot demo gratis untuk latihan dan hiburan tanpa risiko.
СЛУЧАЙ НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ СЕМЕЙНОЙ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ АРТЕРИОПАТИИ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ (ЦАДАСИЛ-СИНДРОМ) | Евразийский Союз Ученых - публикация научных статей в ежемесячном научном журнале
Site icon Евразийский Союз Ученых — публикация научных статей в ежемесячном научном журнале

СЛУЧАЙ НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ СЕМЕЙНОЙ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ АРТЕРИОПАТИИ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ (ЦАДАСИЛ-СИНДРОМ)

Актуальность. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией – синдром ЦАДАСИЛ (англ. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy – CADASIL), представляет собой генетически детерминированную (ген Notch3, 19p13.12) форму ишемического инсульта, с повторными транзиторными ишемическими атаками, нарушениями кровообращения подкорковой локализации, мигренью с аурой, субкортикальной деменцией, аффективными нарушениями в виде депрессии и тревожности [1, с. 45]. Данная патология является потенциально опасной в отношении ранних инсультов [2, с. 36], что в свою очередь диктует необходимость раннего ее выявления. Популяционная частота ЦАДАСИЛ составляет не менее 1 случая на 100 000 населения, при этом не исключено, что реальные цифры существенно выше, поскольку многие случаи ЦАДАСИЛ все еще остаются не диагностированными [2, с. 38]. Учитывая стертую клиническую картину характерную для довольно обширного спектра нозологических единиц, особую актуальность представляет поиск диагностических методов адекватно и детально оценивающих состояние вещества головного мозга.

Материалы и методы. С помощью метода магнитно-резонансной томографии были обследованы 3 родственника одной семьи с разной по степени выраженности клинической картиной нарушения мозгового кровообращения: впервые обратившаяся в кабинет магнитно-резонансной томографии г. Омска пациентка 1952 года рождения с выраженной цефалгией, головокружениями, в дальнейшем был дообследован ее сын 1976 года рождения, у которого врачом-неврологом были отмечены транзиторные ишемические атаки, дополнительно проведено МР-исследование головного мозга его дочери 2001 года рождения.  Сканирование осуществлялось на высокопольном магнитно-резонансном томографе Philips Intera 1.0.T по стандартной методике получения трех взаимоперпендикулярных плоскостей изображения, были использованы Т1, Т2, FLAIR, DWI последовательности, контрастного усиления не проводилось. Полученные томограммы были оценены с использованием пакета программ eFilm Workstation 3.1.

Результаты и обсуждения. При сканировании головного мозга  матери (I.2) и сына (II.2) (рис. 1.) в веществе мозга обнаруживалась сходная морфологическая картина: множественные очаги и фокусы неправильной формы субкортикально, интракортикальной локализации, с тендецией к слиянию, с нерезким ограничением диффузии по DWI.

Рисунок 1. Родословная (слева) и аксиальные томограммы (справа) головного мозга в последовательностях FLAIR и DWI у членов одной семьи с ЦАДАСИЛ-синдромом  (пояснение в тексте)

Примечательно отметить, что у матери (I.2) выявляется более выраженная картина лейкоэнцефалопатии, в виде наличия множественных постишемических кист, сливных очагов диффузно локализующихся в лобных, теменных, затылочных долям, в структуре ствола. У ее  сына (II.2) в веществе мозга выявленные очаги характеризовались меньшим размером, постишемические кисты отсутствовали. Учитывая наследственный характер предположительного заболевания, дополнительно была дообследована дочь II.2 – члена семьи, у которой на момент исследования также отмечалась головная боль и внезапная усталость. В белом веществе изменений очагового и диффузного характера у III.3–члена семьи на момент исследования не обнаруживалось. В целом, описанная МР-картина головного мозга матери (I.2) и сына (II.2) по данным литературных источников соответствует ЦАДАСИЛ-синдрому [3, с. 298]. При этом в заключении был сформулирован дифференциальный ряд, включающий лейкоэнцефалопатию, мультифокальные супратенториальные очаги глиоза на фоне хронической ишемии (у I.2-члена семьи), множественные очаги глиоза сосудистого генеза у II.2-члена семьи, процессы демиелинизации.  Была сформулирована рабочая гипотеза, о том, что отсутствие выраженных морфологических проявлений у III.3-члена семьи может объясняться отсутствием проявления ЦАДАСИЛ-синдрома, низкой пенетрантностью патологического гена в  случае подтверждения наследственной компоненты (ген Notch3, 19p13.12) ЦАДАСИЛ-синдрома, молодым возрастом, либо полным отсутствием передачи признака по семейной линии (генетический риск в случае ЦАДАСИЛ-синдрома равен 50%). В дальнейшем все члены семьи были направлены на консультацию к врачу-генетику, по результатам которой наследственная компонента заболевания (мутация гена Notch3) была верифицирована молекулярно-генетическими методами у I.2 и сына II.2 – членов семьи. Таким образом, характерные головные боли у III.3–члена не носят наследственный характер, а являются более вероятно, спонтанными.  Данный пример демонстрирует высокие диагностические возможности метода МРТ в первичной верификации ЦАДАСИЛ-синдрома.

Список литературы:

  1. Иллариошкин С.Н., П.А. Сломинский, М.И. Шадрина / Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3 // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. – 2008. – Т. 2, № 2. – С. 45-50.
  2. Ю.В. Мозолевский, Т.А. Янакаева, Е.А. Мельникова / Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией / // Неврологический журнал. – № 2. – 2005. – С. 34-40.
  3. Диагностическая нейрорадиология/ В.Н. Корниенко, И.Н. Пронин. – М.: Видар, 2009. – 1885 с.[schema type=»book» name=»СЛУЧАЙ НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ СЕМЕЙНОЙ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ АРТЕРИОПАТИИ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ (ЦАДАСИЛ-СИНДРОМ)» author=»Дьяченко Виктор Владимирович, Мельников Александр Александрович, Фрайтер Елена Владимировна» publisher=»БАСАРАНОВИЧ ЕКАТЕРИНА» pubdate=»2017-04-03″ edition=»ЕВРАЗИЙСКИЙ СОЮЗ УЧЕНЫХ_30.04.2015_04(13)» ebook=»yes» ]

404: Not Found404: Not Found