30 Дек

ТРОМБОФИЛИЯ КАК ОДИН ИЗ ФАКТОРОВ ПРИВЫЧНОГО НЕВЫНАШИВАНИЯ




Номер части:
Оглавление
Содержание
Журнал
Выходные данные


Науки и перечень статей вошедших в журнал:

В течение последних лет среди важнейших проблем практического акушерства одно из первых мест занимает проблема привычного невынашивания беременности. Невынашиванием беременности считается самопроизвольное прерывание беременности в сроки от зачатия до 37 недель беременности, считая с первого дня последней нормальной менструации. На  долю  данной  патологии  приходится от  16 до 20  %  всех  беременностей [1].  В  настоящее  время  привычное  невынашивание  беременности  — это  два и  более  самопроизвольных  аборта  в  анамнезе.  Частота    привычного  невынашивания  составляет  5  %  [13].  Структура  причин  привычного  невынашивания  следующая:  тромбофилические  состояния    — 63  %  [8],  гормональный  дисбаланс —  15  %,  нарушения  анатомии  женских  половых  органов  —  15  %,  хромосомные  нарушения — 7  %  случаев  [17].

В  связи  с  этим  уделяется большое внимание генетически детерминированным формам тромбофилии. С начала XX столетия активно ведутся исследования, направленные на выяснение  роли нaследственных тромбофилий не только в структуре тромбозов и различных тромботических осложнений, но и в структуре репродуктивных потерь, обусловленных привычным невынашиванием беременности, ранними и поздними гестозами, преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты, бесплодием [6, 14, 16, 18]. В настоящее время можно с уверенностью сказать, что накоплен колоссальный опыт в анализе наследственных тромбофилий, который и позволяет их выделять в самостоятельную группу причин невынашивания беременности [5, 15, 11]. По данным различных авторов генетические формы тромбофилии среди причин потери беременности составляют 10-30 % [12].

Наследственные  тромбофилические  дефекты  гемостаза  усугубляют  это  состояние физиологической гиперкоагуляции у беременных  [7,  10]  и  нередко  вызывают  процессы  внутрисосудистого  тромбогенеза  с  неблагоприятным  исходом  для  матери  и  плода  [9].  Среди  женщин,  являющихся  носительницами  наиболее  тяжёлых  форм  тромбофилий  (мутация  фактора  V  Лейден,  протромбина  G20210A,  гена  MTHFR677C/T),  комбинированных  дефектов  или  дефицита  антитромбина  3  [2],  отмечается  значительное  увеличение  риска  мертворождения  [4,  3].

Цель работы.  Целью данного исследования явилось определение частоты встречаемости различных видов наследственных тромбофилий у беременных женщин, обращающихся за медико-генетической консультацией.

Материалы и методы исследования. Обследовано 52 женщины с привычным невынашиванием беременности в возрасте от 20 до 35 лет. У  всех  пациенток  в  анамнезе  имелось  от  двух  до  четырех  случаев  невынашивания  беременности  в  первом и   втором  триместрах

Всем выполнено молекулярно-генетическое исследование.

 Обсуждение результатов. При генетическом исследовании были выявлены следующие нарушения: мутация в гене фибриногена FGB G455A –2(4%); полиморфизм в гене фибриногена FGB G455A –24 (46%); мутация и  в гене гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T – 4 (7,5%) полиморфизм в гене гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T –14 (27%); полиморфизм в гене 5 фактора (мутация Лейден) G1691A – 2 (4%); полиморфизм в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa Т1565С – 12 (23%);  мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T – 8 (15%); полиморфизм в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T – 20 (38%); мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTRR  A 66 G – 2 (4%); полиморфизм в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTRR  A 66 G  – 4 (7,5%); мутация в гене АПФ АСЕ (Ins/Del) – 2 (4%); мутации 5G (-675)4G SERPINE 1 – 10 (19%); полиморфизм 5G (-675)4G SERPINE 1 – 26 (50%); полиморфизм Т434С (2А/2В) в гене гликопротеида Gp/b2  — 2 (4%); полиморфизм А1298С в гене МTHFR – 6 (11,5%); полиморфизм G103T в гене F13A1 –6 (11,5%); полиморфизм в гене метионинсинтетазы MTR (A2756G) – 4 (7,5%); полиморфизм в гене F7 (G10976А) – 2 (4%).

Выводы. Таким образом, наиболее часто встречаемой наследственной патологией гемостаза является полиморфизм в следующих генах: 5G (-675)4G SERPINE 1 – 26 (50%); фибриногена FGB G455A (46%) ; гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T –14 (27%);  тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa Т1565С – 12 (23%); метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T – 20 (38%);

Список литературы:

  1. Баркаган 3. С.,  Белых С. И. Дефицит протеина С и политромботический синдром, сцепленный с беременностью и невынашиванием плода // Журнал Гематология. – 1992. – №9. – С. 35-37.
  2. Боярский К. Ю. Случи  генетической  патологии  в  практике  врача-репродуктолога  //  Проблемы  репродукции:  ежеквартальный  журнал. –  2011. –    Том  17. –   №  4.  –  С.  50–54.
  3. Вашукова Е. С. Наследственная  тромбофилия  и  риск  развития  гесоза  у  беременных  России  //  Медицинская  генетика:  ежемесячный  журнал. –  2010.  –  Том  9.  –  №  11. –  С.  39–45.
  4. Зайнуллин И. А. Молекулярная  генетика  тромбофилий  при  поздних  гестозах  //  Медицинская  генетика:  ежемесячный  научно-практический  журнал. –  2007. – Том  6. – №  7. –  С.  12–17.
  5. Макацария А. Д., Бицадзе В. О. Полиморфизм генетической и приобретенной тромбофилии и некоторые акушерские осложнения // Материалы II Российского форума «Мать и дитя». – М., 2000. – С. 38–49.
  6. Макацария А.Д. Антифосфолипидный синдром в акушерской практике. – М.,2001. – С. 109–151.
  7. Насхлеташвили И. В. Влияние  наследственных  и  приобретенных  тромбофилий  на  исход  программ  вспомогательных  репродуктивных  технологий  //  Акушерство  и  гинекология:  научно-практический  журнал. –  2013.  –  №  2.  –  С.  29–34.
  8. Плужникова Т. А. Опыт  применения  фолацина  у  женщин  с  репродуктивными  потерями  и  гипергомоцистеинемией  //  Проблемы  репродукции:  нпучно-практический  журнал.  –  2008.  –  Том  14.  –  №  2.  –  С.  77–79.
  9. Репина М. А., Сумская  Г. Ф.,  Лапина  Е. Н.,  Кузьмина-Крутецкая  С.Р.  Особенности  течения  беременности  у  женщин  с  наследственными  формами  тромбофилий  //  Журнал  акушерства  и  женских  болезней  –  2006.  –  Т.  55. –   №  2:  –  С.  3–9.
  10. Шамановова  М. Б.  Роль  мутаций  в  генах  FII,  FY  и  MTHFR  у  пациенток  с  привычным  невынашиванием  //  Проблемы  репродукции:  научно-практический  журнал.  –  2009.  –  Том  15. –   №  1.  –  С.  104–108.
  1. Botella-Zlusia J. Endocrinology of women. // Philadelphia: Saunders, 1973.
  2. Boue J., Boue A., Lasar P. Retrospective and prospective epidemiologic studies of 1500 Karyotyped spontaneous abortion. // Teratology. – 1975. – vol. 11. –p. 11–26.
  3. Cao Y. The  association  of  idiopathic  recurrent  early  pregnancy  loss  with  polymorphisms  in  folic  acid  metabolism-related  genes  // Genes  &  nutrition.  –  2014. –  Т.  9. –  №  3.  –  С.  1–8.
  4. Conard J., Horellou M. H., van Dreden P // Ibid. –1990. – vol. 63. – p. 319320.
  5. Coumans A. B., Huijgens P. C., Jacobs C., et al. Haemostasis and metabolic abnormalities in women with unexplained recurrent abortion. // Human Reproduction. – 1999. – vol. 14. – № 1. – p.211–214.
  6. Dilley A., Austin H., Hooper W. C., et al. The relationship of three genetic traits to venous thrombosis in an African-American population. // Am. J. of Epidemiology. –1998. – vol. l47. – № l. – p. 30–35.
  7. Dutra C. G. et  al.  Lack  of  association  between  thrombophilic  gene  variants  and  recurrent  pregnancy  loss  //  Human  Fertility.  –  2014. –  №  10.  –  С.1–7.
  8. Hajjar K. A. Homocysteine: a sulphrous fire. // Journal Clinical Investigation. – 2001. – vol. 107. – № 6. – p. 663–664.
    ТРОМБОФИЛИЯ КАК ОДИН ИЗ ФАКТОРОВ ПРИВЫЧНОГО НЕВЫНАШИВАНИЯ
    Written by: Анисова (Жиндеева) Юлия Сергеевна
    Published by: БАСАРАНОВИЧ ЕКАТЕРИНА
    Date Published: 06/03/2017
    Edition: ЕВРАЗИЙСКИЙ СОЮЗ УЧЕНЫХ_ 30.12.2014_12(09)
    Available in: Ebook