30 Дек

СЛУЧАЙ РЕДКОГО СОЧЕТАНИЯ БЕССИМПТОМНОГО СЛИНГА ЛЕВОЙ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ И БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА (СИНДРОМ MOWAT-WILSON) У РЕБЁНКА В ВОЗРАСТЕ 5 МЕСЯЦЕВ




Номер части:
Оглавление
Содержание
Журнал
Выходные данные


Науки и перечень статей вошедших в журнал:

Пациент К* впервые поступил в Центр им.А.Н.Бакулева в возрасте 5 месяцев (рост 60 см, вес 5,8 кг) с жалобами на одышку и снижение аппетита. Из анамнеза известно, что врожденный порок сердца был выявлен в возрасте 2 месяцев, но оперативное лечение откладывалось в связи с необходимостью проведения пилоротомии по Фреде-Рамштедту по поводу болезни Гиршпрунга. При объективном обследовании: ребёнок гипотрофичен, множественные стигмы дисэмбриогенеза. ЧСС 150 ударов в минуту, АД на правой руке 80/45 мм рт ст, на левой ноге 100/50 мм рт ст. Выслушивается систолический шум надо всей областью сердца. Печень не увеличена, живот вздут. По данным ЭХО-КГ: сердце умеренно увеличено в размерах, легочная артерия (ЛА) расширена, открытый артериальный проток (ОАП) 5,6 мм с градиентом ЛА/Ао (аорта) 28 мм рт ст., слинг ЛА (?). Решено выполнить эндоваскулярное закрытие артериального протока. Под в/в анестезией пунктированы общая бедренная артерия и общая бедренная вена справа. Установлены интродьюсеры. Выполнена ангиография из ОАП. Трансартериально через ОАП в ЛА проведен и установлен проводник, по проводнику — катетер. Трансвенозно в полость правого желудочка (ПЖ) проведен электрод для временной электрокардиостимуляции. При электростимуляции до 190 ударов в минуту выполнена 3D ротационная ангиография из ЛА, по методике, принятой в НЦ ССХ (рисунок 1):  визуализировано аномальное отхождение левой ЛА от правой ЛА, гипоплазия левой ЛА, широкий ОАП. Электрод удален. ОАП закрыт окклюдером Amplatzer Duct Occluder II поколения 5.0-6.0. Учитывая высокую легочную гипертензию и высокий риск миграции окклюдера, решено, не отсоединяя окклюдер от катетера, провести инвазивный мониторинг давления в ЛА. Через 4 часа давление в легочной артерии составило 54/12 мм рт ст. (среднее 29 мм рт.ст.) при системном АД 90/56 мм рт ст. Окклюдер отсоединен от доставляющего катетера. Ребёнок выписан на 2-е сутки после операции в удовлетворительном состоянии с назначением медикаментозной терапии по сердечной недостаточности (фуросемид, капотен). Повторное поступление в Центр в возрасте 8 месяцев (рост 65 см, вес 7,7 кг) с жалобами на сохраняющиеся одышку и снижение аппетита. По ЭХО-КГ выявлено локальное сужение аорты в области устья левой подключичной артерии до 3,7 мм с градиентом 56 мм рт ст. Выполнена транслюминальная баллонная ангиопластика сужения. Ребёнок выписан на 2-е сутки после операции в удовлетворительном состоянии с остаточным градиентом  на перешейке Ао 30 мм рт ст.

Аномальное отхождение левой ЛА от правой ЛА было в описанном случае диагностической находкой и, вследствие отсутствия характерных патологических симптомов, оперативное устранение данной аномалии не предпринималось. По литературным данным прогноз при отсутствии клиники благоприятный [5, 12].

Обсуждение

Аномальное отхождение левой ЛА от правой ЛА – это редкая врожденная аномалия, впервые описанная на аутопсии Glaevecke H и Doehle W в 1897 году [8].Термин «слинг легочной артерии» был предложен Contro S и соавторами в 1958 году – спустя почти 60 лет после первого упоминания о данной аномалии в публикациях [5]. Данное понятие было введено с целью проведения дифференциального диагноза с «сосудистыми кольцами», которые являются замкнутыми по определению. Однако, и в первом, и во втором случаях возможно сдавление близлежащих органов аномально расположенными сосудами. Но при сосудистом слинге – когда левая ЛА, аномально начинающаяся от задней поверхности правой ЛА, пересекая правый главный бронх, направляется в левые ворота легкого позади трахеи и пищевода – сосудистое кольцо не замыкается полностью, хотя клинические проявления также могут возникать. То есть наличие или отсутствие клинических проявлений данной аномалии обусловлено особенностями топографической анатомии: если аномально начинающаяся от задней поверхности правой ЛА, левая ЛА проходит в левые ворота легкого позади трахеи и пищевода, то появляются явления дисфагии и респираторных нарушений [6,3,7]; если же аномальный сосуд располагается впереди трахеи, то патологических симптомов не возникает [9]. По данным на 2009 год в мировой литературе описано около 3-х подобных случаев наличия бессимптомного слинга [4]. По данным Gikonyo BM  и соавторов 90% пациентов страдают от клинических проявлений слинга и у 90% из них они возникают на первом году жизни [7].  По мнению Chen SL стеноз трахеи и слинг ЛА являются частями единой аномалии развития [3]. По данным Gykonyo BM аномалии дыхательных путей, ассоциированные со слингом ЛА встречаются в 51% случаев и проявляются свистящим шумным дыханием, стридором, пролонгированной фазой выдоха. К таким врожденным дефектам можно отнести аномальное деление и расположение хрящей в стенке трахеи, замкнутые хрящевые кольца бронхов, врожденные стенозы [7].

 Если рассматривать слинг левой ЛА с точки зрения эмбриологии, то в основе порока лежит нарушение развития аортальных (жаберных) дуг [2]. В норме шестая пара аортальных дуг дает начало правой и левой легочных артериям, при этом справа сохраняется лишь проксимальный отрезок аортальной дуги, а слева дуга сохраняется на протяжении, преобразуясь в ОАП (рисунок 2). Аномальная левая легочная артерия формируется из коллатерального сосуда, отходящего от шестой аортальной дуги справа (в будущем — правой ЛА) в ответ на недостаток кровоснабжения левой стороны (дефект развития левой ЛА из шестой левой аортальной дуги) [9]. При этом, дистальные отделы правой и левой ЛА формируются из зачатков легких и лишь потом соединяются со своими проксимальными отделами, берущими начало из шестой пары аортальных дуг. По мнению Sade MR [14], слинг возникает в случае, если имеется каудальное капиллярное соединение левого сплетения позади бронха (зачаток дистального отдела левой легочной артерии) – что приводит к появлению левой ЛА позади трахеобронхиального дерева.

В отдельных публикациях [13,1] нам встретилось описание синдрома Mowat-Wilson как врожденной аномалии, сочетающей в себе замедленное умственное развитие со слингом легочных артерий. В других статьях  говорилось о том, что Mowat-Wilson синдром в 50% случаев сочетается с болезнью Гиршпрунга [11]. Болезнь Гиршпрунга (Hirschsprung disease, HSCR или аганглиозный мегаколон) является главной генетической причиной функциональной обструкции кишечника, встречается с частотой 1:5000 новорожденных. Впервые заболевание было описано в 1988 году датским педиатром Harald Hirschsprung. Болезнь развивается из-за врожденного отсутствия нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Мейсснера толстой кишки, что приводит к нарушению перистальтики и других функциональных свойств пораженной зоны кишечника и застою каловых масс в вышележащих отделах. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70% больных, у 12% — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18% случаев – является одним из признаков разных наследственных синдромов. К данному моменту обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлеченных в развитие HSCR. HSCR как признак встречается в 41-71% при синдроме Mowat-Wilson (повреждение гена ZEB2). Данные заболевания относят к группе нейрокристопатий (нарушения развития нервного гребня эмбриона) [10,1].

Таким образом, можно сделать вывод о том, что данный клинический случай является иллюстрацией синдрома Mowat-Wilson.

References

  1. Adam MP, Schelley S, Gallagher R, Brady AN, Barr K, Blumberg B, Shieh JT, Graham J, Slavotinek A, Martin M, Keppler-Noreuil K, Storm AL, Hudgins L. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am J Med Genet A. 2006 Dec 15;140(24):2730-41;
  2. Arey JB. Malformations of the aorta and aortic arches. In: Arey JB, editor. Cardiovascular pathology in infants and children. WB Saunders Company; 1984.pp242-4;
  3. Chen SJ, Lee WJ, Lin MT, Wang JK, Chang CI, Chiu IS et al. Left pulmonary artery sling complex: computed tomography and hypothesis of embryogenesis. Ann Thoracic Surg. 2007; 84:1645-50;
  4. Collins RT, Weinberg MP, Goldmuntz E, Harris M. Partial anomalous left pulmonary artery. Circulation.2009;119:2405-2407;
  5. Contro S, Miller RA, White H, Potts WJ. Bronchial obstruction due to pulmonary artery anomalies. Circulation. 1958;17:418-423;
  6. Dupuis C, Vaksmann G, Pernot C, Gerard R, Martinez J, Van Egmon H. Asymptomatic form of left pulmonary artery sling. Am J Cardiol. 1988;61:177-181;
  7. Gikonyo BM, Jue KL, Edwards LE. Pulmonary vascular sling: report of seven cases and review of the literature. Pediatr Cardiol. 1989;10:81-89;
  8. Glaevecke H, Doehle W. Ueber eine seltene angeborene anomalie der pulmonal arterie. Munch Med Wochenschr. 1897; 44:950-953;
  9. Jue KL, Raghib G, Amplatz K, Adams P, Edwards JE. Anomalous origin of left pulmonary artery from right pulmonary artery. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med.1965;95:598-610;
  10. Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M . Mowat-Wilson syndrome. J Med Genet. 2003 May; 40(5):305-10. Review;
  11. Parisi MA. Hirschprung disease overview. 2002. Gene Reviews. Internet. Editors: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP;
  12. Плахова В.В. Эхокардиография в детской кардиохирургии: диагностика сложных и редких врожденных пороков сердца у новорожденных и детей первого года жизни в аспекте хирургического лечения. Докт. диссертация 2011г.;
  13. Stenge S, Heinritz W, Zweier C, Rauch A, Rolle U, Merkenschlanger A, Froster UG. Pulmonary artery sling and congenital tracheal stenosis in another patient with Mowat-Wilson syndrome. Am J Med Genet A. 2007;143:1528-1530;
  14. Sade MR, Rosenthal A, Fellows K, Castaneda AR. Pulmonary artery sling. J Thorac Cardiovasc Surg. 1975;68:333-46.

. Существует множество признаков данного синдрома, среди которых можно отметить характерные черты лица, нарушения интеллекта, замедленное развитие, нарушение функционирования кишечника (болезнь Гиршпрунга), аномалии развития сосудов (слинг легочных артерий) и другие [13]. По данным литературы на 2006 год описано 180 человек с синдромом Mowat-Wilson [1]. Цель данного сообщения – проиллюстрировать редкое сочетание множественных врожденных аномалий у ребёнка в возрасте 5 месяцев.» author=»Нефёдова Инесса Евгеньевна, Пурсанов Манолис Георгиевич, Иващенко Дарья Константиновна» publisher=»басаранович екатерина» pubdate=»2017-06-05″ edition=»ЕВРАЗИЙСКИЙ СОЮЗ УЧЕНЫХ_ 30.12.2014_12(09)» ebook=»yes» ]